síndrome de Morquio
síndrome de Morquio
Patologia
- ca síndrome de Morquio, n f
- ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
- ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
- ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
- es enfermedad de Morquio, n f
- es mucopolisacaridosis IV, n f
- es síndrome de Morquio, n m
- en Brailsford-Morquio disease
- en Morquio disease
- en Morquio's syndrome
- en mucopolysaccharidosis IV
Patologia
Definició
Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.
Nota
- 1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
- 2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
- 3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.
síndrome de Naffziger
síndrome de Naffziger
Patologia
- ca síndrome de l'escalè anterior, n f
- ca síndrome de Naffziger, n f sin. compl.
- es síndrome de Naffziger, n m
- es síndrome del escaleno anterior, n m
- en anterior scalene syndrome
- en Naffziger syndrome
- en scalenus anterior syndrome
Patologia
Definició
Síndrome causada per la compressió del plexe branquial i l'artèria subclàvia entre un múscul escalè anterior hipertròfic i la primera costella.
Nota
- La síndrome de l'escalè anterior presenta una simptomatologia similar a la de la síndrome de la costella cervical.
síndrome de Negro-Jacod
síndrome de Negro-Jacod
Patologia
- ca síndrome de Jacod, n f
- ca síndrome de la fossa petroesfenoidal, n f sin. compl.
- ca síndrome de Negro-Jacod, n f sin. compl.
- es síndrome de Jacod, n m
- en Jacod syndrome
- en Negri-Jacod syndrome
- en petrosphenoid syndrome
Patologia
Definició
Síndrome d'afectació dels nervis relacionats anatòmicament amb la fossa petroesfenoidal de la fossa cranial mitjana, caracteritzada per paràlisi més o menys completa dels nervis oculomotors i òptic, amb amaurosi, neuràlgia o hipoestèsia del territori del trigemin.
Nota
- Els nervis relacionats amb la fossa petroesfenoidal, afectats per la síndrome de Jacod, són el nervi òptic, el nervi motor ocular comú, el nervi patètic, el nervi trigemin i el nervi motor ocular extern.
síndrome de Nonne-Marie
síndrome de Nonne-Marie
Patologia
- ca síndrome de Nonne-Marie, n f
- ca atàxia cerebel·losa hereditària, n f sin. compl.
- es síndrome de Nonne-Marie, n m
- en Nonne-Marie syndrome
Patologia
Definició
Afecció causada per l'atròfia del cerebel o de les seves connexions, que va acompanyada de trastorn del llenguatge, nistagme i hiperreflèxia patel·lar.
síndrome de Nothnagel
síndrome de Nothnagel
Patologia
- ca síndrome de Nothnagel, n f
- es síndrome de Nothnagel, n m
- en Nothnagel's syndrome
Patologia
Definició
Paràlisi unilateral del nervi motor ocular comú, combinada amb atàxia cerebel·losa, en cas de lesió dels peduncles cerebrals.
síndrome de Pancoast
síndrome de Pancoast
Patologia
- ca síndrome de Pancoast, n f
- es síndrome de Pancoast, n m
- en Pancoast syndrome
Patologia
Definició
Síndrome provocada per un tumor del solc pulmonar superior, generalment un carcinoma de cèl·lules escatoses, que envaeix la paret toràcica i produeix destrucció costal.
Nota
- La síndrome de Pancoast es manifesta per dolor, parestèsies i hipoestèsia del membre superior i síndrome de Bernard- Horner.
síndrome de Parinaud
síndrome de Parinaud
Patologia
- ca síndrome de Benedikt, n f
- ca síndrome de Parinaud, n f sin. compl.
- ca síndrome tegmental, n f sin. compl.
- es síndrome de Benedikt, n m
- en Benedikt syndrome
Patologia
Definició
Síndrome neurològica produïda per una lesió predominant del nucli roig i el peduncle cerebel·lós superior de la calota protuberancial, amb afectació discreta del peu del peduncle cerebral, caracteritzada per hemiplegia contralateral poc marcada en relació amb l'escassa lesió peduncular, paràlisi homolateral del motor ocular comú, hemihipotonia i hemiasinergia per lesió del peduncle cerebel·lós superior, hemitremolor en els membres parètics, en relació amb la lesió del nucli roig, i hemianestèsia parcial contralateral per afectació de la cinta de Reil.
síndrome de Parkinson
síndrome de Parkinson
Semiologia > Símptomes, Semiologia > Signes
- ca parkinsonisme, n m
- ca síndrome de Parkinson, n f sin. compl.
- ca síndrome parkinsoniana, n f sin. compl.
- es parkinsonismo, n m
- es síndrome de Parkinson, n m
- es síndrome parkinsoniano, n m
- en Parkinson's syndrome
- en parkinsonism
Semiologia > Símptomes, Semiologia > Signes
Definició
Conjunt d'alteracions neurològiques caracteritzades per bradicinèsia o acinèsia, tremolor ràpid, expressió facial de màscara, baveig, rigidesa muscular i inestabilitat postural, que correspon a les manifestacions clíniques de la malaltia de Parkinson i a la simptomatologia neurològica de trastorns semblants.
síndrome de Ramsay Hunt
síndrome de Ramsay Hunt
Patologia
- ca paràlisi agitant juvenil, n f
- ca atròfia pal·lidal, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
- ca síndrome de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
- ca síndrome del paleoestriat, n f sin. compl.
- ca síndrome pal·lidal, n f sin. compl.
- es parálisis agitante juvenil, n f
- es síndrome de Ramsay Hunt, n m
- es síndrome paleoestriado, n m
- en juvenile paralysis agitans
- en paleostriatal syndrome
- en pallidal atrophy
- en pallidal syndrome
- en Ramsay Hunt syndrome
Patologia
Definició
Malaltia neurològica que es manifesta clínicament per fàcies anímica i rigidesa muscular semblant a la de la malaltia de Parkinson, causada per una degeneració progressiva del globus pàl·lid.
Nota
- 1. La paràlisi agitant juvenil acostuma a ser familiar, però ocasionalment pot ser esporàdica.
- 2. De vegades, la paràlisi agitant juvenil s'associa a una afectació del locus negre i de les vies piramidals.
síndrome de Raymond
síndrome de Raymond
Patologia
- ca síndrome de Raymond, n f
- ca síndrome de Raymond-Cestan, n f sin. compl.
- es síndrome de Raymond, n m
- es síndrome de Raymond-Cestan, n m
- en Raymond-Cestan syndrome
Patologia
Definició
Síndrome neurològica protuberancial caracteritzada per una hemisíndrome cerebel·losa, per lesió del peduncle cerebel·lós corresponent al costat afectat, associada a una síndrome de Foville inferior.
Nota
- 1. La síndrome cerebel·losa produïda en la síndrome de Raymond es manifesta en el cantó oposat al de l'hemiplegia.
- 2. Els signes de lesió cerebel·losa associats a la síndrome de Raymond-Cestan són tremolor, atàxia i asinergia.
- 3. Vegeu el terme relacionat síndrome de Foville.
