Back to top
Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

síndrome de Morquio - Diccionari de fisioteràpia

Presentació
síndrome de Morquio síndrome de Morquio

  • ca  síndrome de Morquio, n f
  • ca  displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Morquio, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
  • ca  mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Morquio, n f
  • es  mucopolisacaridosis IV, n f
  • es  síndrome de Morquio, n m
  • en  Brailsford-Morquio disease
  • en  Morquio disease
  • en  Morquio's syndrome
  • en  mucopolysaccharidosis IV

Patologia

Definició
Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.

Nota

  • 1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
  • 2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
  • 3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.