atròfia muscular espinal tipus I
atròfia muscular espinal tipus I
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Patologia
Definició
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Nota
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
