Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

atròfia muscular espinal tipus I - Diccionari de fisioteràpia

Presentación
atròfia muscular espinal tipus I atròfia muscular espinal tipus I

  • ca  atròfia muscular espinal tipus I, n f
  • ca  atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
  • es  atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
  • es  atrofia muscular espinal infantil, n f
  • en  Hoffmann-Werdnig syndrome
  • en  infantile spinal muscular atrophy
  • en  spinal muscular atrophy type I
  • en  Werdnig-Hoffmann disease

Patologia

Definición
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.

Nota

  • L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.