hipervalinèmia
hipervalinèmia
- ca hipervalinèmia, n f
- ca valinèmia, n f sin. compl.
Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia
Definició
Trastorn causat per un defecte de la transaminació de la valina, que ocasiona un augment de la concentració en sang i orina d'aquest aminoàcid, amb normalitat de la resta dels aminoàcids. Clínicament hi ha un trastorn psicomotor, vòmits, crisis febrils, nistagme i moviments hipercinètics.
