Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

hipervalinèmia - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
  • ca  hipervalinèmia, n f
  • ca  valinèmia, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Trastorn causat per un defecte de la transaminació de la valina, que ocasiona un augment de la concentració en sang i orina d'aquest aminoàcid, amb normalitat de la resta dels aminoàcids. Clínicament hi ha un trastorn psicomotor, vòmits, crisis febrils, nistagme i moviments hipercinètics.