síndrome de Börjeson
síndrome de Börjeson
- ca síndrome de Börjeson, n f
- ca síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
- es síndrome de Börjeson, n m
- es síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n m
- en Börjeson syndrome
- en Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Patologia
Definició
Afecció hereditària de transmissió recessiva lligada al sexe caracteritzada per obesitat notable, cara de lluna plena, infiltració mixedematosa del teixit subcutani, retard de creixement estatural, genoll var bilateral, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu.
