agammaglobulinèmia lligada a X
agammaglobulinèmia lligada a X
- ca agammaglobulinèmia lligada a X, n f
- ca agammaglobulinèmia congènita, n f sin. compl.
- ca malaltia de Bruton, n f sin. compl.
- es agammaglobulinemia congénita
- es agammaglobulinemia ligada a X
- es enfermedad de Bruton
- fr agammaglobulinémie congénitale
- fr agammaglobulinémie liée à l'X
- fr maladie de Bruton
- en Bruton disease
- en congenital agammaglobulinemia
- en X-linked agammaglobulinemia
Immunologia
Definició
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per l'absència de limfòcits B madurs circulants i d'immunoglobulines sèriques, i associada amb infeccions bacterianes greus.
Nota
- L'agammaglobulinèmia lligada a X és deguda a una mutació en la tirosina-cinasa BTK.
