malaltia de Rendu-Osler-Weber
malaltia de Rendu-Osler-Weber
- ca malaltia de Rendu-Osler-Weber, n f
- ca angiomatosi hemorràgica familiar, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Osler, n f sin. compl.
- ca síndrome de Rendu-Osler, n f sin. compl.
- ca telangièctasi hemorràgica hereditària, n f sin. compl.
- es enfermedad de Osler, n f
- es enfermedad de Rendu-Osler-Weber, n f
- es síndrome de Rendu-Osler-Weber, n m
- es telangiectasia hemorrágica hereditaria, n f
- en hereditary hemorrhagic telangiectasia
- en Osler disease
- en Osler-Weber-Rendu disease
- en Rendu-Osler-Weber syndrome
Patologia
Definició
Facomatosi heretada amb caràcter autosòmic dominant d'expressió variable, caracteritzada per la presència des del naixement de telangièctasis múltiples de la pell, les mucoses i els òrgans interns.
Nota
- 1. La malaltia de Rendu-Osler-Weber es manifesta clínicament per dilatacions vasculars de color vermell vinós, nodulars, sovint asteriformes, de 2 a 5 mm de diàmetre, que es localitzen a la cara -sobretot als llavis, a la llengua i a orelles-, a les puntes dels dits, als llits unguials, a les plantes dels peus i a la mucosa del paladar, de les fosses nasals, de la faringe i de la vagina. Sovint es presenten hemorràgies nasals i hematúries, i menys freqüentment, melenes i hemoptisis. També s'observa sovint una cirrosi hepàtica associada.
- 2. Les telangièctasis dels òrgans interns causades per la malaltia de Rendu-Osler-Weber es poden produir al tub digestiu, a l'aparell urinari, al tracte bronquial o al sistema nerviós central.
