síndrome de Marfan - Diccionari de fisioteràpia

Trastorn congènit del teixit connectiu, transmès per herència autosòmica dominant, caracteritzat per la tendència a presentar una estatura alta amb membres prims i llargs, greix subcutani escàs, hipotonia muscular, laxitud articular amb escoliosi i cifosi, pit excavat o pit carinat, subluxació del cristal·lí, miopia, dilatació de l'aorta ascendent i aracnodactília.