síndrome de Cockayne
síndrome de Cockayne
- ca síndrome de Cockayne, n f
- es síndrome de Cockayne, n m
- en Cockayne syndrome
Patologia
Definició
Síndrome neurocutània hereditària recessiva caracteritzada per diverses manifestacions dermatològiques degudes a fotosensibilitat, associada amb nanisme desproporcionat amb extremitats llargues i flectides, fàcies que recorda la de la progèria amb ulls enfonsats, orelles displàstiques i lipodistròfia facial, retinitis pigmentària, sordesa i retard mental.
Nota
- 1. Les manifestacions dermatològiques pròpies de la síndrome de Cockayne són hiperpigmentació, atròfia, cicatrius, sequedat i arrugues.
- 2. Sovint, la síndrome de Cockayne presenta calcificacions simètriques dels nuclis basals.
