síndrome de Turner
síndrome de Turner
- ca síndrome de Turner, n f
- es síndrome de Turner, n m
- en Turner syndrome
Patologia
Definición
Síndrome de disgenèsia gonadal caracteritzada, generalment, per una dotació cromosòmica 45X, amb mancança de l'altre cromosoma sexual, per bé que en altres casos hi ha una àmplia varietat de mosaïcismes, el més freqüent dels quals és el 46XX/45X, juntament amb altres alteracions estructurals cromosòmiques i aparició d'isocromosomes X.
Nota
- La síndrome de Turner es manifesta per múltiples anormalitats, entre les quals hi ha estatura baixa, disgenèsia ovàrica, tòrax ample, línia posterior dels cabells baixa, coll curt, pterigi del coll, cúbit valg, nevus pigmentaris, ronyó de ferradura, malformacions cardíaques, etc.
