malaltia de McArdle
malaltia de McArdle
- ca malaltia de McArdle, n f
- ca glicogenosi tipus V, n f sin. compl.
- ca malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f sin. compl.
- es enfermedad de McArdle, n f
- es glucogenosis tipo V, n f
- en glycogen storage disease type V
- en McArdle disease
- en McArdle-Schmid-Pearson disease
- en type 5 glycogenosis
Patologia
Definición
Glicogenosi d'herència autosòmica recessiva produïda per un dèficit de fosforilasa muscular, caracteritzada clínicament per una limitació de la capacitat d'efectuar exercicis físics vigorosos a causa de l'aparició de rampes intensament doloroses.
Nota
- 1. La malaltia de McArdle, present des del naixement en persones d'aspecte físic i desenvolupament normals, produeix únicament una fatigabilitat augmentada durant la infantesa. Entre els 20 i els 40 anys apareixen les rampes o la mioglobinúria, que disminueixen a partir dels 40 anys, moment en què apareix debilitat muscular de severitat creixent.
- 2. En el 50% dels afectats per la malaltia de McArdle, les rampes van seguides de mioglobinúria. El sosteniment de l'exercici físic extrem requereix una quantitat d'ATP (trifosfat d'adenosina) addicional procedent de la glicogenòlisi, mecanisme bioquímic efectuat per la via de la fosforilasa muscular, que manca en aquests malalts. No hi ha hipoglucèmia ni es presenten problemes cardíacs clínics, però s'han descrit alteracions electrocardiogràfiques.
