acrocefalosindactília d'Apert
acrocefalosindactília d'Apert
- ca acrocefalosindactília d'Apert, n f
- ca acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Apert, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Apert, n f sin. compl.
- es acrocefalosindactilia de Apert, n f
- es acrocefalosindactilia tipo I, n f
- es síndrome de Apert, n m
- en Apert syndrome
Patologia
Definición
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.
Nota
- Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.
