malaltia de Pompe
malaltia de Pompe
- ca malaltia de Pompe, n f
- ca glicogenosi tipus II, n f sin. compl.
- es enfermedad de Pompe, n f
- es glucogenosis tipo II, n f
- en glycogen storage disease type II
- en Pompe disease
- en type 2 glycogenosis
Patologia
Definition
Glicogenosi produïda pel dèficit de l'enzim α-glucosidasa, encarregat de la degradació del glicogen intralisosòmic.
Note
- 1. La malaltia de Pompe té tres formes de presentació: infantil, juvenil i adulta, que cursen amb oligosacaridúria i augment del glicogen eritrocític.
- 2. La malaltia de Pompe, per a la qual no hi ha tractament, pot afectar tots els òrgans.
