síndrome de Weill-Marchesani
síndrome de Weill-Marchesani
Patologia
- ca síndrome de Weill-Marchesani, n f
- ca síndrome d'esferofàquia-braquimòrfia, n f sin. compl.
- es síndrome de Weill-Marchesani, n m
- en spherophakia-brachymorphia syndrome
- en Weill-Marchesani syndrome
Patologia
Definition
Trastorn hereditari caracteritzat per estatura baixa, braquicefàlia, esferofàquia, ectòpia del cristal·lí, miopia amb glaucoma o sense, dents malformades i malalineades, i braquidactília.
síndrome de Werdnig-Hoffmann
síndrome de Werdnig-Hoffmann
Patologia
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Patologia
Definition
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Note
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
síndrome de White
síndrome de White
Patologia
- ca síndrome de White, n f
- ca disqueratosi fol·licular, n f sin. compl.
- ca malaltia de Darier, n f sin. compl.
- ca malaltia de Darier-White, n f sin. compl.
- ca queratosi fol·licular, n f sin. compl.
- ca queratosi vegetant, n f sin. compl.
- es disqueratosis folicular, n f
- es enfermedad de Darier, n f
- es queratosis folicular, n f
- es síndrome de White, n m
- en Darier disease
- en Darier-White disease
- en follicular keratosis
Patologia
Definition
Alteració de la queratinització de caràcter familiar, transmesa de forma autosòmica dominant irregular, caracteritzada per excrescències papuloses, verrugoses, de color gris brut, aïllades o formant plaques crostoses, vegetants, exsudatives i fètides, localitzades simètricament al coll, les espatlles, la cara, el cuir cabellut, les aixelles, els palmells de les mans i les plantes dels peus, els engonals, el solc intergluti i les zones retroauriculars.
Note
- 1. La síndrome de White és poc freqüent i la intensitat amb què es manifesta tendeix a augmentar amb l'edat.
- 2. La síndrome de White pot afectar també les ungles i la mucosa oral. En els palmells de les mans i les plantes dels peus es produeix una interrupció de les crestes epidèrmiques de les empremtes digitals.
- 3. Les excrescències papuloses i verrugoses de color gris brut que apareixen en la síndrome de White s'anomenen pàpules queratòtiques.
síndrome del canal carpià
síndrome del canal carpià
Patologia
- ca síndrome del canal carpià, n f
- ca síndrome del túnel carpià, n f sin. compl.
- es síndrome del canal carpiano, n m
- es síndrome del túnel carpiano, n m
- en carpal tunnel syndrome
Patologia
Definition
Neuropatia causada per l'atrapament del nervi medià en el seu pas pel canal carpià.
síndrome del cos estriat
síndrome del cos estriat
Patologia
- ca atetosi congènita doble idiopàtica, n f
- ca malaltia de Vogt, n f sin. compl.
- ca síndrome del cos estriat, n f sin. compl.
- es enfermedad de Vogt, n f
- es síndrome de Vogt, n m
- es síndrome del cuerpo estriado, n m
- en syndrome of corpus striatum
- en Vogt syndrome
Patologia
Definition
Paràlisi cerebral infantil congènita caracteritzada per una atròfia neuronal del cos estriat, especialment del nucli caudat i del putamen, i per una substitució consecutiva de fibres mielíniques i axons, amb escassa proliferació glial, que es manifesta clínicament per atetosi bilateral, rigidesa extrapiramidal i deficiència intel·lectual.
síndrome del forat lacerat posterior
síndrome del forat lacerat posterior
Patologia
- ca síndrome de Vernet, n f
- ca síndrome de Vernet-Sargon, n f sin. compl.
- ca síndrome del forat lacerat posterior, n f sin. compl.
- es síndrome de Vernet, n m
- es síndrome del agujero rasgado posterior, n m
- en jugular foramen syndrome
- en Vernet syndrome
Patologia
Definition
Síndrome d'afectació combinada dels nervis glossofaringi, pneumogàstric i espinal, els quals penetren en el forat lacerat posterior abans de sortir del crani, caracteritzada per paràlisi del constrictor superior de la faringe, amb trastorns consecutius de la deglució i agèusia del terç posterior de la meitat corresponent de la llengua, hemiplegia velopalatina i laríngia i immobilitat de l'esternoclidomastoidal i del trapezi corresponents.
Note
- Les causes més freqüents de la síndrome de Vernet són els tumors i els aneurismes que envaeixen el forat lacerat posterior, les fractures de la base del crani i les plaques de meningitis basilar.
síndrome del gangli cervical superior
síndrome del gangli cervical superior
Patologia
- ca síndrome de Bernard-Horner, n f
- ca paràlisi oculosimpàtica, n f sin. compl.
- ca paràlisi simpàtica oculopupil·lar, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bernard, n f sin. compl.
- ca síndrome de Claude Bernard-Horner, n f sin. compl.
- ca síndrome de Horner, n f sin. compl.
- ca síndrome del gangli cervical superior, n f sin. compl.
- es síndrome de Bernard-Horner, n m
- es síndrome de Horner, n m
- en Bernard-Horner syndrome
- en Horner syndrome
Patologia
Definition
Paràlisi del simpàtic cervical superior, caracteritzada per miosi, ptosi palpebral, enoftàlmia i anhidrosi hemifacial.
Note
- 1. Les causes principals de la síndrome de Bernard-Horner són els traumatismes accidentals, la lesió obstètrica del plexe braquial (paràlisi de Déjerine-Klumke), la costella cervical, el tumor del corpuscle carotidi, el càncer de la tiroide, les neoplàsies ganglionars del coll, els tumors del mediastí superior, el goll endotoràcic, el tumor de Pancoast, la siringomièlia i la simpatectomia cervical.
- 2. Rarament, la síndrome de Bernard-Horner s'associa amb heterocromia de l'iris i hemiatròfia facial.
síndrome del paleoestriat
síndrome del paleoestriat
Patologia
- ca paràlisi agitant juvenil, n f
- ca atròfia pal·lidal, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
- ca síndrome de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
- ca síndrome del paleoestriat, n f sin. compl.
- ca síndrome pal·lidal, n f sin. compl.
- es parálisis agitante juvenil, n f
- es síndrome de Ramsay Hunt, n m
- es síndrome paleoestriado, n m
- en juvenile paralysis agitans
- en paleostriatal syndrome
- en pallidal atrophy
- en pallidal syndrome
- en Ramsay Hunt syndrome
Patologia
Definition
Malaltia neurològica que es manifesta clínicament per fàcies anímica i rigidesa muscular semblant a la de la malaltia de Parkinson, causada per una degeneració progressiva del globus pàl·lid.
Note
- 1. La paràlisi agitant juvenil acostuma a ser familiar, però ocasionalment pot ser esporàdica.
- 2. De vegades, la paràlisi agitant juvenil s'associa a una afectació del locus negre i de les vies piramidals.
síndrome del peduncle cerebral
síndrome del peduncle cerebral
Patologia
- ca síndrome de Weber, n f
- ca hemiplegia alterna oculomotora, n f sin. compl.
- ca hemiplegia alterna superior, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Leyden, n f sin. compl.
- ca síndrome de Weber-Gubler, n f sin. compl.
- ca síndrome del peduncle cerebral, n f sin. compl.
- es síndrome de Weber, n m
- en alternating oculomotor hemiplegia
- en superior alternating hemiplegia
- en Weber syndrome
Patologia
Definition
Síndrome neurològica produïda per una lesió del peduncle cerebral, caracteritzada per la paràlisi del nervi motor ocular comú a nivell de les seves fibres radiculars, en passar pel peu del peduncle del cantó lesionat, i per una hemiplegia contralateral de la cara i les extremitats.
síndrome del túnel carpià
síndrome del túnel carpià
Patologia
- ca síndrome del canal carpià, n f
- ca síndrome del túnel carpià, n f sin. compl.
- es síndrome del canal carpiano, n m
- es síndrome del túnel carpiano, n m
- en carpal tunnel syndrome
Patologia
Definition
Neuropatia causada per l'atrapament del nervi medià en el seu pas pel canal carpià.